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通过基因检查能确诊粘多糖病吗

性别：男

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
通过基因检查能确诊粘多糖病吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
贾改琴 主治医师 内科 极速问诊
二级乙等 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院

问题分析：粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，它一般可以通过基因检测帮助诊断的。
粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都应该检出突变。

陈艳军 主治医师 中医科 极速问诊
一级甲等 嫩江县四季鲜社区卫生服务站

问题分析：你好，这个病不是基因性疾病的，通过基因检测是查不出来的

赵海香 医师 内科 极速问诊
运河区南环办事处朝阳小区社区卫生服务站

问题分析：你好，粘多糖病是一种隐形遗传性代谢性疾病，由于患者体内溶解粘多糖的水解酶发生突变，致使粘多糖在体内堆积，从而发病。根据临床表现及致病基因又分为七型，我国以Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。各型之间的临床表现差别很大。
对于粘多糖病目前没有肯定的诊断方法，只能根据，临床症状、尿液粘多糖定量和电泳标本、X线片、头颅CT或者MRI、外周血溶酶体酶活性测定、基因检测等多种诊断方法综合分析。该病宜早诊断早治疗。

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