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罕见的遗传病有哪些

我的孩子这段时间总是出现咳嗽,带着孩子检查是罕见的遗传病导致的,罕见的遗传病有哪些?
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周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

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矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。
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遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有:克氏综合征47(xxy),性倒错综合征(XX男性综合征),超雄综合征(47XYY),努南综合征等。
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基因遗传病有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,糖尿病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,舞蹈病,地中海贫血,半乳糖血症,结节硬化症,萎缩性肌强直,多发性家族结肠息肉症,周期性偏头痛,胃溃疡,黑尿病,高度近视,先天性白痴,类脂质沉积症,哮喘,精神分裂病等遗传病。
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色弱是隐性遗传疾病,是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病,而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。
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常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病。
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常见的遗传病有很多,比如先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等,这些遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病,所以在生活中人保持健康的生活与饮食习惯。
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遗传性疾病分为四类,染色体遗传病,主要是颜色体发生异常导致的疾病,唐氏综合症。单基因遗传病,常见白化病、血友病等。多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等。线粒体遗传病,老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等。
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