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进行性肌营养不良是什么遗传病

进行性肌营养不良是什么遗传病
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:进行性肌营养不良是一组以进行性加重的骨骼肌无力和骨骼肌的肌肉萎缩、变性为特征的遗传性疾病,不同的类型有不同的遗传方式,具体如下:
1、假性肥大型肌营养不良是性连锁隐性遗传,女性是携带者,男性发病。
2、面弓肩胛型是常染色体显性遗传,男、女都可以发病。
3、肢带型营养不良的遗传方式较复杂,部分呈常染色体隐性遗传,男、女可以发病。
4、眼肌型肌营养不良较少见,部分是常染色体显性遗传,发病年龄不一样。
5、远端型肌营养不良可以根据发病年龄,分为数种亚型,多半是常染色体显性或者隐性遗传。

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单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
进行性肌营养不良的初期症状是什么样的
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。目前临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,确定之后还得积极配合治疗,延缓并且进展。
进行性肌营养不良的症状是什么
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
进行性肌营养不良是什么病
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一,病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
进行性肌营养不良是什么病引起的
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
进行性肌营养不良是什么特征
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩,肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏,骨骼系统,传统上分为假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,眼型肌营养不良,远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良是什么原因引起的
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
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