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唐氏综合征是什么

唐氏综合征是什么
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:唐氏综合征又称为21三体综合征是人类最早被确定的染色体病也是人类最常见的染色体病,在活产婴儿中发生率约为千分之一到六百分之一,母亲的年龄越大发生率越高,主要的临床表现为智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显。再就是特殊面容,21三体综合征具有特殊的面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、头小而圆。另外是生长发育迟缓,出生身长和体重均较正常儿低,生后的体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小、骨龄落后、出牙迟、顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下可伴有脐疝,手指粗短、向内弯曲、容易出现伴发畸形。
大多数孩子没有生育能力,50%的患儿可伴有先天性心脏病。其次是消化道畸形,先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发生率也明显高于正常人群。免疫力低下,如果存活到成人期30岁以后容易出现老年性痴呆的症状。临床表现还包括有典型的皮温纹特点,称为通贯手,根据实验室检查分为标准型、易位型和嵌合体型。标准型唐氏综合征的再发风险是1%,母亲的年龄越大风险率越高,35岁以上者发病率明显在上升,易位型再发风险是4%-10%。

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轻微唐氏综合征是什么
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征是什么
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征是什么
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏综合征是指孩子先天性畸形,患上这种病多是由于染色体异常造成的,所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话,孕妇应尽早的进行人流手术的,因为这类的患儿即使生出来,以后也没有生活的自理能力,而且生命力比较短。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
什么叫唐氏综合征
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏综合征又称为21三体综合征,是最常见的胎儿染色体异常,表现为智力障碍以及运动障碍,小孩面貌上有特殊的表现,比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征是什么病
陈瑶 副主任医师
儿科 山东省立医院 三级甲等
唐氏综合征又叫21三体综合症或者先天愚型,是常见的一种染色体疾病,唐氏综合症主要的问题是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征会有比较特征性的表现,例如眼裂比较小,眼距比较宽,舌体比较肥大,常常伸出口腔之外,伴有比较明显的流口水的表现。
唐氏综合征遗传吗
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。
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