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唐氏综合征高危风险的几率多大

唐氏综合征高危风险的几率多大
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏综合征高风险的风险率以1/270为风险截断值。如果筛查结果小于1/270，为低风险。筛查结果大于1/270为高风险。由于唐氏综合征患儿出生后会出现多脏器畸形、生存能力差、智力低下的情况，唐氏筛查高危风险的筛查率仅为60%左右。所以如果筛查结果为高风险时，需要进一步行羊水穿刺或无创产前DNA筛查。唐氏筛查需要在怀孕15到20+6周之间去检查。

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王玉玮 主任医师
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唐氏检测一项高危，一项低危，需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查，检测出胎儿的染色体情况是否正常？您现在做的是早筛，发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺，或者是无创dna检查，排除胎儿染色体异常的情况，做检查是比较准确的。
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王玉玮 主任医师
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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如果直系亲戚当中有唐氏综合儿。唐氏综合征是有遗传因素的。它的医学名是二十一三体，它是细胞分裂导致的，不受环境因素的影响，也不受药物的影响。这种不会遗传的，但是怀孕后应该到医院做个羊水穿刺，排除一下。遗传的机率是比较大的。需要慎重考虑。这个遗传是没有办法治疗的。
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唐氏综合征是什么
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
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王玉玮 主任医师
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合征寿命吗
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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周小凤 副主任医师
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平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
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