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什么是小儿戈谢病

什么是小儿戈谢病
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：小儿戈谢病是一种少见的先天性类脂代谢紊乱性疾病，属于常染色体隐性遗传。发病的原因主要是基因变异，导致的葡糖脑苷脂酶缺乏，致使葡糖脑甘酯不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内，导致包括肝脾肿大，骨骼改变等一系列临床症状。临床上分为三种类型。I型，慢性型或内脏型和非神经型；II型，急性型或婴儿型也称神经型；III型，也称为亚急性神经型。

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什么是小儿戈谢病
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中，导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型，慢性或内脏和非神经型；ⅱ型，急性型或婴儿型也叫神经型；ⅲ型，又称亚急性神经型。
小儿戈谢病吃什么食物比较好
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
一般情况下，小儿戈谢病患者的食物应以清淡、低脂、易消化、富含维生素的食物为主，要注重食物的色、香、味的搭配，以促进孩子的胃口，具体内容如下：1.家长不要给小儿戈谢病患者吃辛辣刺激性的食品，不要给小儿戈谢病患者食用过冷、热、刺激性的食品，以免造成烫伤和胃粘膜损伤。2.小儿戈谢病患者的饮食宜清淡、低脂、易消化，可以适当吃含维生素、微量元素等多种营养物质的食物，如新鲜的蔬菜和水果。
小儿戈谢病会有哪些症状表现
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查，然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
小儿戈谢病要做什么检查
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
小儿戈谢病怎么办
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗，具体分析如下：小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病，应及时预防二次感染，同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子，可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童，脾脏较大，并合并有脾性亢进，也可以进行脾脏的手术。
什么是小儿戈谢病
陈瑶 副主任医师
儿科 山东省立医院 三级甲等
小儿戈谢病是溶酶体贮积病的一种常见病，属于染色体隐性的遗传，发病是由于基因变异葡糖脑苷脂酶减少，使葡糖脑甘酯减少水解成神经酰胺，大量沉积在全身的网状内皮系统细胞的一种症状。
小儿戈谢病能活多久
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
小儿戈谢病能活多久，要视情况而定，具体分析如下：儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别，其发展速度较慢，在脾切除后能维持较长时间的生存，智力正常，但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型，II型多于发病后1年内死于继发感染，少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡，如感染等。
小儿戈谢病吃什么药
谭常志 医师
妇产科 湘潭市东岳区妇幼保健院 二级甲等
以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。 　　1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建议脾切除术。 　　2.酶的替代疗法
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