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苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症是什么遗传病
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:苯丙酮尿症是常染色体显性遗传,通常是父母携带有这种疾病的基因,但是不发病,孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白,头发是淡黄色,颜色比正常人头发要淡很多,而且身上会有一种难闻的味道。
此外,这种疾病会对大脑造成比较严重的伤害,随着代谢产物堆积的增多,时间的延长,对智力的损害越来越明显。因此,早发现、早干预、早治疗,就可以阻断苯丙氨酸的堆积,以及对大脑造成的损伤。

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苯丙酮尿症是遗传病吗
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症挂什么儿科还是遗传病科
黎浴曦 医师
儿科 钦州市妇幼保健院 三级甲等
病情分析: 苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。
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