问题分析: X线检查: X片上所见的主要改变为:①骨膜下皮质吸收、脱钙,②囊肿样变化较少见,③骨折及(或)畸形。全身性骨骼如骨盆、颅骨、脊柱或长短骨等处的脱钙、骨折和畸形等改变,均常见于本病,但以指骨内侧骨膜下皮质吸收、颅骨斑点状脱钙,牙槽骨板吸收和骨囊肿形成为本病的好发病变(阳性率80%),有助于诊断。少数患者尚可出现骨硬化和异位钙化,这种骨骼的多形性改变,可能与甲状旁腺激素对破骨细胞和成骨细胞的作用,降钙素的代偿和病变的腺体呈间歇性活动有关。X线中尚可见到多发性反复发生的尿结石及肾钙盐沉着症,对诊断均有价值。 实验室检查: (一)血 1.早期血钙大多增高,对诊断最有意义。血钙如反复多次超过2.7mmol/L(10.8mg/dl),应视为疑似病例,超过2.8mmol/L(11.0mg/dl)意义更大。早期病例的血钙增高程度较轻,且可呈波动性,故应多次反复测定。血钙经常维持于正常水平,在本病中是极罕见的。但肾功能不全时血磷上升后血钙常降低,血钙浓度与血清甲状旁腺素浓度和甲状旁腺肿瘤重量之间存在平行关系。 2.血磷多数低于1.0mmol/L(3.0mg/dl),但诊断意义不如钙增高,特别在晚期病例肾功能减退时,磷排泄困难,血磷可被提高。 3.血清甲状旁腺素测定 测定血清iPTH以及血钙可将患者分为:①原发性甲旁亢需手术治疗,②高钙原因需进一步检查二组。在经病理证实的原发性甲旁亢中,90%患者的血清iPTH和钙均明显高于正常值。如仅有血钙增高而iPTH基本不增高则应考虑癌症或其他原因所致的血钙增高,继发性甲旁亢时血iPTH也可明显增高,但血钙多数正常或偏低。国内一组血清正常值:冬季23.5±0.12,夏季19.2±7.7pg/ml。 PTH的测定可采用放射免疫法(RIA),主要测定PTH的中段或羧基端,系非活性片段,虽与临床有良好相关,但可受肾功能不全的干扰。故而目前争取采用双部位免疫放射测量(IRMA)法测定PTH全分子,则临床相关良好,结果不受肾脏病的干扰,能很好分辨正常,甲旁减,原发性甲旁亢以及肿瘤所致血钙过高症。 4.血浆1,25(OH)2D 本病中过多PTH可兴奋肾1a-羟化酶活性而使血浆1,25(OH)2D含量增高。国内一组血清正常值:冬季13.2±3.8ng/ml,夏季18.9±6.5ng/ml。 5.血清碱性磷酸酶在单纯表现为尿结石者,早期可正常,但有骨病表现者,几乎均有不同程度的增高,超过12金氏单位,有时可达70金氏单位以上。 6.血清抗酒石酸酸性 磷酸酶(tartrate resistance acid phosphatase,TRAP)在骨吸收和骨转换增高时,血清TRAP浓度增高。在本病中血清TRAP常成倍增高,手术治疗如成功,可于术后1~2周内明显下降,甚至达正常。北京协和医院一组正常值为7.2±1.9IU/L。 (二)尿 尿钙、磷排泄量增加。主要因为血钙过高后肾小管滤过增加,尿钙也增多。患者低钙饮食3天后(每日摄钙低于150mg),24小时尿钙排泄仍可在200mg以上,而正常人则在150mg以下;如在普通饮食下进行,则本病尿钙常超过250mg。但尿钙排泄量可受维生素D和日光照射强弱以及有无尿结石等许多因素影响,故估价尿钙意义时应作具体分析。收集尿时应予酸化,以免钙盐沉淀影响结果。如有尿路感染,尚有蛋白尿,脓尿,血尿等发现。此外,尚可发现尿中cAMP及羟脯氨酸排泄增多,后者增多系骨质吸收较灵敏指标。 (三)皮质醇抑制试验 大量糖类皮质激素具有抗维生素D的作用(抑制肠道吸收钙等),可降低由结节病、维生素D中毒、多发性骨髓瘤、转移癌或甲状腺功能亢进症引起的血钙过高,而对本病所致的血钙过高则无作用。方法为口服氢化可的松50mg,一日3次,共10天。