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家族性遗传性共济失调的遗传概率高不高?我是一个患有...
性别:男
年龄:25
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):家族性遗传性共济失调的遗传概率高不高?我是一个患有家族遗传性共济失调疾病的家庭成员,到现在还没有发过病,以后会突然发病吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘自炎
主治医师
内科
三级甲等
广州市花都区人民医院
问题分析:
家族性遗传性共济失调分好多类型,每种都有固定的基因遗传,没法计算这个概率问题。
起病时间和起病方式也有所不同,建议可以检查一下相关的基因
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1.遗传性共济失调是一种小脑失调,而且这种病男女均可发病,目前没有特效药来治疗,只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。(2)手术治疗:可行视丘毁损术。(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
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病情分析: 共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。 意见建议:共济失调的病因: 一、中毒因素,包括有药物中毒、CO、酒精的中毒等。 二、维生素大量的缺乏,尤其是维生素B和维生素E是共济失调患者不可缺少的元素。 三、脑血管疾病的发生,一般多以脑外伤多见,其它还有脑肿瘤性疾病都可以引发共济失调。 意见建议: 四、年龄的老化,年龄老化是发生共济失调最重要的一个原因,随着年龄的不断增长,人体各项机能都逐步减退,从而使机体免疫力减退,最终导致疾病的发生。
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问题分析:你好这是不好治疗的遗传性的共济失调,共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。意见建议:共济失调的病因很多,共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
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病情分析: 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,多于成年发病(大于30岁)。表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,还可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。意见建议:本病为常染色体显性遗传,也就是说,父母有一方为患者,其子女有50%的可能发病,但多于30岁以后,症状发生缓慢。目前尚没有完全阻止病情进展的治疗,目前的治疗目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。您有条件的话,可以做基因检查,看一下是否有致病基因。
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您可以到医院检查。有没有这种病,可以做个染色体分析。去医院大的医院都有染色体的检查,目前没有什么药物可以预防。治疗也是以康复治疗为首选,没有非常行之有效的方法。祝早日康复!
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