问题分析：临床表现本症起病情况不一症状表现多样LCH皮肤单骨或多骨损害伴或不伴有尿崩症者为局限性肝脾肺造血系统等脏器损害或伴有骨皮肤病变者属广泛性本例患者累及多系统多脏器属广泛性LCH轻者为孤立的无痛性骨病变重者为广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻(1)皮疹皮肤病变常为变诊的首要症状皮疹呈各种开头婴儿急性患者皮疹主要分布于躯干和头皮发际耳后开始为斑丘疹很快发生渗出(类似于湿疹可脂溢性皮炎)可伴有出血而后结痂脱悄最后留有色素白斑白斑长时不易消散各期皮疹可同时存在或一批消退一批又起在出疹时常有发热慢性者皮疹可散见于身体各处初为淡经色斑丘疹或疣状结节消退时中央下陷变平有的呈暗棕色极似结痂水痘最后局部皮肤变薄稍凹下略具光泽或少许脱屑皮疹既可与其他器管损害同时出现也可作为唯一的受累表现存在常见于1岁以内的男婴(2)骨病变骨病变几乎见于所有的LCH患者单个的骨病变较多发性骨病变为多主要表现为溶骨性损害以头颅骨病变最多见下肢骨肋骨骨盆和脊柱次之颌骨病变亦相当多见在X线平片上多表现为边缘不规则的骨溶解颅骨破坏从虫蚀样改变直至巨大缺损或呈穿凿样改变形状不规则呈圆形或椭圆形缺损边缘锯齿状初发或进展病灶边界模糊且常见颅压增高骨缝裂开或交通性脑积水可伴有头痛但于恢复期骨质在于边缘逐渐清晰出现硬化带骨质密度不均骨缺损逐渐变小最后完全修复不留痕迹其他扁骨的X线改变:可见肋骨肿胀变粗骨质稀巯或囊状改变而后骨质吸收萎缩变细椎体破坏可变成扁平椎但椎间隙不变窄很少发生角度畸形椎弓破坏者易发生脊神经压迫少数有椎旁软组织肿胀颌骨病变可表现为牙槽突型和颌骨体形两种(3)淋巴结LCH的淋巴结病变可表现为三种形式①单纯的淋巴结病变即称为淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿②为局限性或局灶性LCH的伴随病变常牵涉到溶骨性损害或皮肤病变③作为全身弥散性LCH的一部分常累及颈部或腹股沟部位的孤立淋巴结多数患者无发热少数仅有肿大淋巴结部位疼痛单纯淋巴结受累预后多良好(4)耳和乳突LCH的外耳炎症常为耳道软组织或骨组织郎格罕细胞增殖和浸润的结果有时很难与弥漫性细菌性耳部感染相区别主要症状有外耳道溢脓耳后肿胀和传导性耳聋CT检查可显示骨与软组织二者病变乳突病变可包扩乳突炎慢性耳炎胆脂瘤形成和听力丧失(5)骨髓正常情况下骨髓内一般没有LC甚至侵犯多部位的LCH也难看到骨髓内有LC而LC一旦侵犯骨髓病人可出现贫血白细胞减低和血小板减低但骨髓功能异常的程度与骨髓内LC浸润的数量不成正比仅凭骨髓内出现LC不足以做为LCH的诊断依据(6)胸腺胸腺是LCH常常累及的器官之一(7)肺LCH的肺部病变可做为全身病变的一部分也可能单独存在即所谓原发性肺LCH任何年龄都可出现肺部病变但儿童期多见于婴儿表现为轻重不等的呼吸困难缺氧和肺的顺应性变化重者可出现气胸皮下气肿极易发生呼吸衰竭而死亡肺功能检查常表现限制性损害(8)肝脏全身弥散性LCH常常侵犯肝脏肝脏受累部位多在肝脏三角区受累的程度可从轻度的胆洒淤积到肝门严重的组织浸润出现肝细胞损伤和胆管受累表现肝功能异常黄疸低蛋白血症腹水和凝血酶原时间延长等进而可发展为硬化性胆管炎肝纤维化和肝功能衰竭(9)脾脏弥散性LCH常有脾肘肿大伴有外周血一系或多系血细胞减少其原因可能为脾脏的容积扩大造成血小板和粒细胞的阻滞而并非破坏增多受阴滞的血细胞与外周血细胞仍可达到动态平衡故出血症状并非常见(10)胃肠道病变常见于全身弥散性LCH症状多与受侵的部位有关以小肠和回肠最常受累表现呕吐腹泻和吸收不良长时间可造成小儿生长停滞(11)中枢神经系统LCH有中枢神经系统受累并非少见最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区弥散性LCH可有脑实质性病变大多数患者的神经症状出现在其他部位LCH的若干年后常见有共济失调构音障碍眼球震颤反射亢进轮替运动障碍吞咽困难视物模糊等由丘脑和/或垂体娄肉芽肿引起的尿崩症可先于脑症状或与脑症状同时或其后发生也可为CNS唯一的表现(12)Letterer-Siwe病是最严重的一型朗格汉斯细胞组织细胞增生症约占1%.1例典型病例是年龄不到2岁婴儿发生鳞屑脂溢性湿疹样皮疹有时呈现紫癜皮疹侵犯头皮耳壳腹部以及颈与面部的皱褶区域.皮肤损伤可成为微生物入侵的门户导致脓毒血症.常见耳溢脓淋巴腺病肝脾肿大.重症患儿可出现肝功能紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少厌食急躁体重减轻.并有明显的呼吸道症状(如咳嗽呼吸急促气胸)严重的贫血有时发生中性粒细胞减少.血小板减少常是死亡的先兆.由于这些表现年轻患者往往被误诊或漏诊.治疗:低危组年龄＞2岁造血系统肝肺或脾未受侵犯.危险组年龄＜2岁或伴前述器官受侵犯.由于疾病持续存在患者常不能按照严格设计的方案配合治疗因而可出现多种器官受累症状(表137-2).在0~Ⅱ组的患者特别是那些单个系统疾病的患者几乎不需要全身性治疗同时几无致残率也不引起死亡.有些Ⅱ组和大多数Ⅲ组(即伴多系统疾病)需作全身性治疗但一般还是有效的.Ⅳ组年轻并有多系统侵犯的患者致残率和死亡率高达20%尽管复发常见然而几乎所有疗效良好的患者最后都可中止治疗.在成年患者亦可呈现慢性病情起伏的过程.重型患者应住院并予最大剂量抗生素保持气道通畅营养支持(包括高能营养)血制品皮肤护理理疗以及必要的医护关怀.严格的卫生措施可有效地减少听道皮肤和牙龈损害.施行清创术甚至可切除严重受损的牙龈组织以限制口腔病变.头皮脂溢性样皮炎可使用含硒质洗发液(每周2次).若洗发液无效可局部少量使用皮质类固醇药剂以在短期内控制小的病灶.对尿崩症或有其他的垂体功能减退症状的患者大多需补充激素治疗.局部治疗(外科和放疗)在完整评估后单个骨受侵犯的患者和在某些情况下有多部位受损的患者可使用局部疗法.患者的病损浅表在容易接近的及非危险的部位可施行手术刮除.但术中要避免过大的矫形与整形手术和损伤功能.局部放疗(使用高电压装置)常给予骨骼畸形眼球突出所致的视力丧失病理性骨折脊柱压缩和脊髓损伤或有严重疼痛或全身淋巴结肿大的患者.化疗低危患儿＞2岁伴单一系统疾病或一个部位骨质或多部位骨质损害常给予局部治疗不需全身性治疗.然而治疗无效或血沉持续升高可能表明有严重的全身性疾病存在.低危患者＞2岁伴多系统疾病但未侵犯血液系统肝肺或脾可给予化疗常有持续的疗效然而大多＜2岁前述器官系统受侵犯特别有功能紊乱的患儿尽管给予化疗但仍死亡.预后极差的患者在诊断时应作HLA配型考虑进行骨髓移植环孢菌素或实验性免疫抑制或其他免疫调节治疗.在全身性朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者对疾病和治疗中可能引起的慢性伤残如整容的或功能性矫形的及皮肤的病损害和神经毒性以及情绪波动均应加以监察.
