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我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝...

性别：男

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝的手脚都有些不正常看起来比别的小孩子的手脚都短很多全家人着急坏了包去做了一系列的检查才得知是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征他们都不知道这是个什么病想了解一下
曾经治疗情况和效果：

请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李树英 医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 邢台人民医院

问题分析：你好，根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征
你好30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施

易国良 医师 内科 极速问诊
二级甲等 于都县人民医院

问题分析：你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等为常染色体隐性遗传性疾病由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷患者出生时即出现侏儒外观表现为短肢型侏儒可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

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