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新生儿遗传病筛查疑有地中海贫血，α-THA检测值为3.3％.

性别：男

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
新生儿遗传病筛查疑有地中海贫血，α-THA检测值为3.3％β-THA检测值为7.6％，筛查结果都显示为阳性:
想得到怎样的帮助：

这些筛查结果是否可以证明是地中海贫血，如果是，那严不严重

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李京保 内科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺营卫生院

问题分析：你好，这说明孩子有地贫的，这建议最好定期产检的，看看孩子的发育情况，必要时引产，以免影响孩子的发育的。

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夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血基因检测结果怎么看
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如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
地中海贫血检测费用要多少
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如果只是初步的筛查，就是要做红细胞的渗透脆性试验，大概需要20元，两天后就能出报告。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套，需要368元，7日内出报告，单独的α是130，β是238元，α-地中海贫血突变是400元，都是7日内出报告。
地中海贫血怎么检查
王相华 主任医师
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现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血怎么检查
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地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
儿童地中海贫血怎么办
王玉玮 主任医师
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儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类，按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血，然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段，一般可以进行药物控制，但如果病情进展迅速，则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血，由于没有明显的表现，一般不需要处理；对中间型贫血，需要一年输血1-2次，血红蛋白保持在90-110g/L以上。
怀疑地中海贫血怎么办
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需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
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在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
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地中海贫血的轻重程度表现差异性很大，轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已，有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而逐渐明显。
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