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佩梅病是怎么回事

性别：男

年龄：5

佩梅病是怎么回事
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任立存 儿科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡赵庄卫生室

问题分析：佩梅病是一种中枢神经系统疾病，与染色体异常有关，佩利措伊斯-梅茨巴赫病，简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.

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脸红肿热痒是怎么回事
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脸红、肿、热、痒考虑是过敏性皮炎引起的。过敏性皮炎一般是对空气中的花粉、粉尘以及动物皮毛过敏出现的一种不良反应，就会导致皮肤出现小红点、发热、瘙痒等症状。可以通过服用抗过敏的药物进行治疗，避免太阳暴晒，避免辛辣刺激性的食物。在恢复期间，建议患者可以适当活动，多休息，饮食营养要均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，促进新陈代谢，有利于病情的恢复。
佩梅病后期会怎样
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内科 北京大学第一医院 三级甲等
佩梅病后期基本不能行走，生活不能自理，甚至长期卧床。佩梅病是一种遗传性的疾病，其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱，从而造成髓鞘丢失，无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病，其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现，主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期，就会失去行动能力，无法自理，甚至会躺在病床上，需要别人照顾。
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内科 北京大学第一医院 三级甲等
通常情况下，佩梅病是遗传引起的。佩梅病是一种少见的遗传性疾病，它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关，佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病，伴随着X染色的连锁隐性遗传，通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足，导致了髓鞘的成熟，而不是成熟的髓鞘脱落。
手抽筋是怎么回事
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
一般情况下，手抽筋可能是器质性神经受损、癫痫、周围神经病变等原因导致的，具体情况分析如下：手抽筋得患者需要考虑抽筋时间长短、是否伴有感觉障碍、有意障碍等。根据这些情况判断是否有器质性神经受损，需要做头部核磁检查才能排除。脑瘤就是一个例子。缺血性或出血性疾病，需要做脑电图或脑电图监测，以判断是否是癫痫引起的手抽筋。还要做感觉功能检查，看看是不是周围神经病变引起的抽筋。一般来说，应该是去神经科就诊。
手僵硬肿胀是怎么回事
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
手僵硬肿胀的原因有：1.退行性指间关节骨性关节炎：患者长期参加家务劳动或接触凉水，使关节发生严重的退行性改变，会有僵硬和肿胀的临床症状，还会发生关节变形。2.类风湿性关节炎或风湿性关节炎：类风湿性关节炎会造成关节的严重畸形，导致关节活动受限，患者在晨起时手僵硬肿胀，通常得需要活动一小时以上，才可以使临床症状得到改善。
先天型佩梅病有什么症状
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。
先天性佩梅病能康复吗
吕志勤 主任医师
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一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
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胸骨高是可能是缺钙、磷等原因导致的，具体内容如下：胸骨高与婴儿期、儿童期缺乏钙有关。在婴儿期或孩童时期，骨骼需要大量的钙和磷，因为他们的成长速度很快。钙、磷不能及时补充，会导致钙缺乏，从而导致骨骼的适应性变化。如胸廓畸形、 O型腿、漏斗胸、鸡胸等都属于缺钙。缺钙是有轻重之分，轻度的病人不会有明显的畸形，但是会有一些与正常人不同的改变，例如肋骨外缘稍凸起、胸骨高等。
发烧冷是怎么回事
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