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佩梅病需要做哪些检查？

性别：女

年龄：39岁

我同学的妹妹在国外生活着，最近患了佩梅病，出现眼球震颤、四肢近端肌肉和呼吸麻痹、共济失调，怎么办呢？吃什么可以预防呢？大家帮帮一下吧！佩梅病需要做哪些检查？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
赵跃成 中医科 极速问诊
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析：你好，考虑需要就医指导进行针对性的ct检查，同时需要做好功能修复调理，根据具体的情况需要及时进行治疗

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带环前需要做哪些检查
赵晓东 主任医师
妇产科 北京医院 三级甲等
带环前要进行一系列相关的检查，包括彩超、白带、血尿等。女性患上了妇科疾病，首先要治疗，因为带环会导致妇科炎症的进一步恶化，因此要等彻底的根除以后再带环。带环要在月经结束3-7个工作日内不能同房，带环后的首次月经要等三个星期以后再进行B超检查，看看有没有下垂。此外，患者应该避免摄入过多辛辣油腻的食物，同时保持良好的心态，避免过度紧张、焦虑，进而有助于改善症状。
多动症需要做哪些检查
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儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
一般情况下，多动症需要做微量元素、抗o、铜蓝蛋白等检查。多动的因素有时和体内微量元素的失衡有一定关系，比如有些患者会出现缺铁、缺锌等问题，而有些孩子会患有高铅血症，因此，多动症首先需要微量元素。其次多动症还需要做抗o，因为如果患有风湿热，通常也会表现为多动的症状，此时体内抗o的水平会明显升高。此外，多动症还需要查铜蓝蛋白，这样能有助于排除肝豆状核变性引起的多动情况。
怀孕需要做哪些检查
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妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
怀孕需要去医院检查HCG和孕酮检查，这是孕早期反映胎儿情况的一个重要指标。在十一到十四周的时候需要做B超检查，主要是观察胎儿神经的发育。大概十六周的时候，就可以进行唐氏筛查，唐氏筛查能在胎儿阶段就能检测出唐氏综合征。二十四周左右可以进行大排畸筛查，此时胎儿器官等都已发育成熟。二十八周的时候，怀孕期间要进行糖耐量测试，检测是否患有糖尿病。怀孕后期要定期去医院做血尿常规、血压、听胎心等常规项目。
佩梅病后期会怎样
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
佩梅病后期基本不能行走，生活不能自理，甚至长期卧床。佩梅病是一种遗传性的疾病，其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱，从而造成髓鞘丢失，无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病，其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现，主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期，就会失去行动能力，无法自理，甚至会躺在病床上，需要别人照顾。
佩梅病是什么原因引起的
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通常情况下，佩梅病是遗传引起的。佩梅病是一种少见的遗传性疾病，它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关，佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病，伴随着X染色的连锁隐性遗传，通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足，导致了髓鞘的成熟，而不是成熟的髓鞘脱落。
韧带损伤需要做哪些检查
刘凤岐 主任医师
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如果是有韧带的损害，需要做一些身体检查和其他的检查。例如膝关节受伤，可以做膝关节的抽屉实验，也可以做后抽屉实验，来检测病人的前十字韧带和后十字韧带的损伤，也可以做膝盖的外侧应力测试，来检测外侧副韧带和内侧副韧带的破裂。同时需要做一些必要的检查，例如可以做MRI，来了解患者的韧带受损情况，并对其进行相应的处理，包括是否需要采取保守疗法或者外科治疗。
头晕患者需要做哪些检查
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
头晕的原因可能是中枢神经系统病变、外周神经系统病变、循环系统疾病和代谢性疾病和精神心理因素疾病等造成的。头晕患者主要是针对头颅的进行相关影像学检查，头颅CT、核磁共振、经颅多普勒检查。也可能因为脑供血不足引发，可以完善相关的血管影像学的检查，如脑动脉血管磁共振、头颅TCD、头颅的CTA等，可以评估患者血管情况，看患者是否出现颅内动脉的狭窄，如果脉出现狭窄，就能诱发患者头晕。此外，还可以完善如颈动脉、椎动脉彩超以及患者的双温试验等，对于患者头晕的检查也有帮助。
先天型佩梅病有什么症状
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先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。
先天性佩梅病能康复吗
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一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
孕妇需要做哪些产检
王凤英 主任医师
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由于孕妇怀孕的时间不同，所以需要做的产检就会有很大差异。产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响。如果是怀孕32周左右，这时可以单纯做脐血流的检查。37周的孕妇要定期复查彩超，查血常规和肝肾功能，还要定期进行胎儿心电监护，随时了解胎儿的安全情况。孕妇怀孕28周后，一般要抽血进行ogtt检测，以确定妊娠糖尿病的可能性。
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