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肝豆状核变性基因确诊,但是没有症状,肝功

性别:女

年龄:27岁

肝豆状核变性基因确诊,但是没有症状,肝功肝豆状核变性基因确诊,但是没有症状,肝功能血项都正常,需要怎么治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吴金柱 副主任医师 外科 极速问诊
三级甲等 南通市第三人民医院

问题分析:你好 此病需要咨询当地医院神经内科。很难治疗

追问:有好的医院推荐吗

回复:三甲省级医院看看。或者上海北京协和医院看看。帮忙投票评价支持一下医生

王峥 医师 内科 极速问诊
三级甲等 唐山市中医医院

问题分析:你好根据您的病情描述,考虑肝豆状核变性,这是一种遗传性铜代谢障碍所导致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,主要表现为肝脏及脑部病变,如厌食,身体乏力,黄疸,精神异常情况,肌张力改变等建议您目前治疗主要限制铜的摄入,同时促进铜的排出,禁吃动物内脏、鱼虾海鲜和坚果巧克力等含铜量高的食物,平时要放松心情,如回答对您有所帮助,希望您能对我的回答进行评价,谢谢

韩刚 医师 内科 极速问诊
三级甲等 潍坊市第二人民医院

问题分析:你好,肝豆状核变性建议:少食用豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类;可以应用铜络合剂,其他对症治疗,预防震颤等

王学礼 主治医师 其他 极速问诊
二级甲等 祁门县人民医院

问题分析:你好,如果已经考虑是肛豆状核变性,这是一种比较复杂的神经系统疾病,需要去,当地的省级甲等医院三神经内科才可以治疗的,还需要进一步检查呀,请对我的回复给予评价

崔树旺 主任医师 传染科 极速问诊

问题分析:肝豆状核变是神经系统的遗传疾病的,是否住院是需要结合患者的并发症的,如果出现脑部并发症等情况是需要考虑住院治疗的
以驱铜药物为主,如青霉胺、如锌剂等药物的,再就是有震颤和肌强直时可用苯海索口服,对粗大震颤者首选氯硝西泮

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卢成瑜 主任医师
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小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
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肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。
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吴金柱 副主任医师
外科 南通市第三人民医院 三级甲等
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指导意见:你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的。
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指导意见:您好,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环等。
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问题分析:肝豆状核变性属于慢性基因突变性疾病,肝功能逐渐衰竭。意见建议:内科治疗改善肝功能作用有限,需考虑是否可行肝脏移植治疗。
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内科 马鞍山市人民医院 三级甲等
问题分析:你这属于肝豆状核变形,发展到一定成度可进展为肝硬化,肝癌意见建议:中药成分不清,而且容易伤肝,故最好别吃。
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外科 威县人民医院 二级甲等
指导意见:神经精神症状   (1)震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。   (2)发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。
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问题分析:你好!‘肝豆状核变性’是一种隐形基因遗传,青少年多见;治疗是控制铜的浓度;需要长时间服药,逐渐减药量,再到间歇服药,同时监测尿铜量;期间特别要注意饮食,可以多吃蔬菜,特别是复合维生素、菠菜等。意见建议:建议避免食用含铜量高的食物:如鱼类、坚果、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。
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病情分析: 肝豆状核变是神经系统的遗传疾病的,是否住院是需要结合患者的并发症的,如果出现脑部并发症等情况是需要考虑住院治疗的意见建议:以驱铜药物为主,如青霉胺、如锌剂等药物的,再就是有震颤和肌强直时可用苯海索口服,对粗大震颤者首选氯硝西泮
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