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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是哪些人

性别：男

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是哪些人
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析：通常情况下，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。具体分析如下：
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，其高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。

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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征吃什么食物比较好
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
通常情况下，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征需要科学喂养，及时添加辅食。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征，数月婴儿即可发病，是常染色体隐性遗传病，临床表现为小关节肿胀变形和疼痛。需要适当补充营养，以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质。如果是母乳喂养患儿，无需特殊注意，较大患儿需注意及时添加辅食，保证营养的丰富性，提供人体所必需的多种维生素和矿物质等营养物质。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是哪些人
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
通常情况下，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。具体分析如下：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，其高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么原因引起的
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
一般情况下，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可能是基因突变、物理因素等原因引起的。1.基因突变：ASAH1基因可作为指示合成的酸性神经酰胺酶，该酶存在于被称作溶酶体的细胞腔，用以消化和吸收。它们是由一种叫做髓磷脂的油脂组成，可以隔绝和保护神经细胞。ASAH1的变异可使酸性神经酰胺酶显著下降，一般低于10%，从而使其无法正确地降解神经酰胺，从而在不同的细胞内产生大量的溶酶体，包括肺、肝脏、结肠、肌肉、软骨、骨头。2.物理因素：妊娠女性在孕期长期暴露于烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒的重金属等危险的环境中，会诱发基因变异，从而引起小儿的播散性脂肪肉芽肿综合症。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征要做什么检查
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征要的检查有：1.血常规：患儿常常出现周期性发热以及贫血，抽取血液进行分析，检验是否有血沉或C反应蛋白升高。2.骨髓检查：该病常累及小关节，可出现关节肿胀以及疼痛，检查关节情况是否正常，有无小关节异常。3.B超检查：该病累及内脏器官和组织时，通过腹部超声检查来明确是否存在肝脏肿大情况。4.喉镜检查：患儿出现声音嘶哑或喘鸣的症状时，可以进行喉镜检查，将喉镜伸入口腔，检查是否出现喉部结节。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征吃什么药
谭常志 医师
妇产科 湘潭市东岳区妇幼保健院 二级甲等
本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。
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