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小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

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小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析:通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。

2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

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小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
小儿黏多糖贮积症吃什么药
谭常志 医师
妇产科 湘潭市东岳区妇幼保健院 二级甲等
目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的特异性酶的问世为黏多糖病的治疗带来了希望。基因治疗有待研究。
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张淑丽
妇产科 威县镇中心医院 二级甲等
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李晓丹 护士
外科 本溪市红十字会医院 二级甲等
问题分析:了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶故发生部分水解的硫酸软骨素硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病意见建议:你好尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索硫酸软骨素也可有不同程度的增加中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒X线检查:X线表现为多发性成骨不全上肢骨变短伴有肱骨近端髓腔扩大骨骺发育显示成熟加速但骨膜新骨形成却很少有胸骨管状骨增粗等椎体变扁平而小脊柱后凸椎间隙相对增宽椎体形态完整
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赵国华 医师
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妇产科 北塘瞳乡公村卫生室 一级丙等
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