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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的

性别:男

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析:一般情况下,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确,多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对,呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,导致 DNA修复功能障碍。

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卢成瑜 主任医师
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一般情况下,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确,多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对,呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,导致 DNA修复功能障碍。
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