问题分析:脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下:
1、先天性脊柱骨骺发育不良:患者躯干短,体形矮小,骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓,最后身高为94-132 cm。脊柱短,包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口,鸡胸。肢体骨骺钙化延迟,有扁平倾向。出生时没有耻骨,距骨,跟骨,膝,髋内翻,肘关节,膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外,多数患者面部有不同程度的扁平,颧骨发育不良,腭裂;近视眼,视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良:在5-10岁之前,患者发育正常,随后逐渐出现短躯干型侏儒,青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常,智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平,越向腰椎越明显,椎体前部呈楔形,并伴有后突畸形,椎间隙明显变窄,腰椎比胸椎明显。骨盆较小,骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小,骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大,呈直立状态;关节退行性变较早发生,以髋关节为先,其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小,肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常,颅骨无受累。