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什么是CM1神经节苷脂贮积症

性别：男

什么是CM1神经节苷脂贮积症
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析：CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种，主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外，CM1神经节苷脂贮积症的预后很差，患者的生命一般不会超过两岁。

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什么是CM1神经节苷脂贮积症
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种，主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外，CM1神经节苷脂贮积症的预后很差，患者的生命一般不会超过两岁。
什么是胆红素偏高
王东 主任医师
外科 北京大学人民医院 三级甲等
通常情况下，胆红素偏高生化肝功能中的一项指标。胆红素分为直接胆红素和间接胆红素两种，并且两种胆红素数值相加，一般为总胆红素数值。如果以直接胆红素为主，一般考虑到胆道系统梗阻性病症，如急性胆囊炎、梗阻性胃炎、胆囊结石等。根据手术治疗或内镜干预，并应用抗生素治疗。假如间接胆红素升高为主，则应考虑免疫性溶血性疾病，开展有关抗原查验，获得确定检测后，需要使用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。
什么是低颅压综合征
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
低颅压综合征是由于各种原因引起的颅内压力下降，低于正常范围的下限，出现以体位性头痛为特征的一组临床综合征。低颅压综合征根据病因分为原发性和继发性，原发性低颅压综合征病因不明，继发性低颅压综合征常见的原因包括腰椎穿刺后脑脊液渗漏以及脊柱外伤、颅脑损伤造成的脑脊液漏出。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
什么是儿童抽搐症
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
儿童抽搐症又称为抽动秽语综合症，是一种以不自主的抽动语言或者行为障碍为特征的疾病。儿童抽搐症多发生于学龄期儿童，其发生大多与遗传因素、感染因素、精神因素、家庭因素等原因有关，是多种因素的刺激下引起的一种疾病，对于症状比较严重的患者，及时应用药物是非常必要的，可以选择的药物主要包括氟哌啶醇、硫必利、哌咪清等。
什么是梅毒能治愈吗
王晓彦 主任医师
皮肤科 北京天坛医院 三级甲等
梅毒是慢性性传播疾病，早期能治愈，后期可能不能。梅毒是一种慢性的、多系统的性传染疾病，它的病灶可以影响到身体的各个脏器，并会导致不同的症状和体征。该病可经胎盘传播至胎儿，造成严重的危害。梅毒一期、二期是可以治愈的，但到了后期，梅毒往往会波及内脏，造成的损伤往往很难治愈。
什么是小儿间擦疹
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血，进而导致皮肤急性炎症。小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染，新生儿和肥胖婴幼儿较常见，皮肤的损害仅在皱褶处，如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱，渗出糜烂和浆液，感染可能导致微小脓包和溃疡。
什么是腰背筋膜炎
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
腰背筋膜又称胸腰筋膜，是身体中力量最强的筋膜之一，覆盖于腰背部，骶骨部各处，包裹骶棘肌而充当背阔肌和腹内斜肌、腹横肌起点处一旦遇冷，见风，潮湿，肌筋膜损伤发生无菌性炎症并刺激，压迫神经，可出现弥漫性腰背疼痛。疼痛部位不明确，稍微活动就会感到疼痛。慢性疼痛通常表现为昼轻夜重，在平躺和休息状态下疼痛亦无减轻，对睡眠影响较大，还可感觉皮肤冰凉刺痛，压痛部位可有明显压痛点。
什么是婴儿尖叫期
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
婴儿尖叫期是指婴儿在开始发声的时候,这个阶段孩子还没有办法很好的控制自己声带的发声能力,所以这个阶段的孩子会尖叫的形式来表达自己的想法。这个特殊时期一般出现在孩子四五个月的时候，但是因人而异，每个宝宝的尖叫期都不尽相同，有的宝宝三个月就出现了尖叫。多数在五个月的时候，宝宝会尖叫说明宝宝声带发育是完善的，是宝宝语言逐渐发育的过程。
什么是婴儿鲜红斑
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
婴儿鲜红斑又称为婴儿的鲜红斑痣，为先天性血管畸形而导致的一种皮肤疾病，又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣。通常好发于颜面部、颈部，其它部位亦可发生。表现为形状不规则的红色或紫色斑片，常在出生时或出生后不久出现。大多为单侧出现，偶有双侧红斑，有时亦可累及黏膜。部分婴儿鲜红斑可随年龄的增长逐渐变淡或者消失，但是大多数情况下，会终身持续存在。目前常用的治疗方法包括激光治疗、药物治疗、手术治疗等。需在医生指导下综合评估病变大小、情况、有无并发症等，再进行选择治疗。
什么是孕早期保胎
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
孕早期保胎是指需要通过服用保胎药来稳定胎像。孕妇在孕早期出现胎象不稳，就容易出现先兆流产，所以需要通过过服用保胎药来稳定胎像。孕妇的用药需要严格按照医生的指导进行。并且在保胎治疗过程中需要养成良好的生活习惯，避免剧烈运动，防止劳累，以防影响到保胎治疗的效果。建议孕妇在孕期定期进行产检，出现异常需及时进行治疗。
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