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唐氏筛查18三体综合征高风险怎么办

我一周前做的唐氏筛查,今天早上刚拿到结果18三体综合征高风险,想问下该怎么办?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。

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好难过唐氏筛查高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA,但是如果无创DNA的检查是异常,还是需要做羊水穿刺检查的,因为羊水穿刺是最准确的,无创DNA的检查还是有一定误差的,最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
唐氏筛查18三体综合征高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查得出21三体综合征高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。
唐氏筛查高风险该怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
做唐氏筛查结果为高风险,并不一定说明就是唐氏儿,其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张,需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过,说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过,可以做羊水穿刺的检查,能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
如果唐氏筛查结果为高风险,则胎儿罹患21三体和18三体的几率增高,出现唐氏儿的风险较高。此时,需进行胎儿染色体检查,即所谓的无创DNA检查,以进一步确诊胎儿是否存在风险。胎儿染色体检查较唐氏综合症产前筛选检查更为精准,并且为无创伤的采血检查,不会给孕妇及胎儿带来创伤。
唐氏筛查高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
张露 副主任医师
妇产科 山东省立医院 三级甲等
一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。
唐氏筛查结果高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看,如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。
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