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18三体综合征高风险是什么意思

我现在在孕期，去做孕检的时候医生说我18三体综合征高风险，这是什么意思？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析：18三体综合征高风险提示胎儿发生18三体综合症的风险率比较高，18三体综合症是指胎儿的细胞内，含有三条18号染色体，18三体综合症属于严重的胎儿染色体畸形，有先天性遗传基因方面的问题。

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唐氏筛查一般是用来早期筛查先天愚型患儿的检查手段。需要孕妇在3-5个月时进行。唐氏综合征会导致患儿严重的智力发育障碍影响孩子生活自理能力，而且还会给家庭带来负担。NTD2.5MOM高风险去市级以上的儿童医院进行详细的咨询，如果有必要复查，可以再次复查一下，如果风险比较高的话尽早结束妊娠。
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NTD高风险是只有存在神经管缺陷高风险。是需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的，单纯B超做不出来。可以考虑进一步检查一下，可以抽血做无创DNA，也可以在16~18周做羊水穿刺，如果这些检查正常可以继续妊娠，如果有问题是有可能会需要引产的。
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这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
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王凤英 主任医师
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唐氏筛查结果高风险，说明孕妇体内胎儿存在异常的可能性是比较大的。唐氏筛查是一种主要的检测手段，可以在怀孕的中间阶段对胎儿21三体综合征进行检测。通过筛查，可以确定胎儿有没有先天的智商和唐氏综合征的风险。唐氏筛查的风险越大，就越容易得唐氏儿。首先，不要着急，这说明胎儿有唐氏综合症的可能性很大，但是并不代表孩子有什么问题，也不代表就是唐氏儿。需要做的是无创性DNA和羊膜穿刺检查。日常生活中要多注意多休息，多食用一些新鲜的蔬菜和瓜果，不要暴饮暴食，要按时做好孕期检查。
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唐氏筛查年龄高风险说明孕妇的年龄本身就是一个高危因素。通常情况下，如果孕妈的年龄在35岁以上就称为高龄孕妇。所以高龄孕妈做唐氏筛查后的结果是不准确的，高龄孕妈需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步确诊。同时高龄孕妈平时要多注意休息，不要过度劳累，平时多吃一些高蛋白食物以及多吃新鲜的水果蔬菜。定期到医院进行产检，确保胎儿是在健康成长。
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王凤英 主任医师
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如果唐氏筛查检查高风险就是说有可能的唐氏儿的，也就是先天愚型。需要做羊水穿刺检查，进一步确认是否发育正常。这期间多注意生活规律，避免剧烈运动，如果确认发育异常的话，需要医生指导下安排处理，做好卫生防护。
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