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唐氏筛查不通过该怎么办

我现在怀孕到中期，昨天去做的唐氏筛查说我的不通过，我想咨询一下唐氏筛查不通过该怎么办?
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王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏筛查如果做不过，可以选择无创DNA或者是羊水穿刺。无创DNA操作简单对身体没有伤害。怀孕的时候一定要注意多补充钙剂。唐氏筛查是初步筛查孩子疾病的一种方式，只能说明孩子患病几率的高低，并不能表示一定会患病。

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视力筛查毕竟是一种筛查，不是准确的检查，其检查结果的准确性不高，尤其是对那些不配合检查的孩子。重复多次检查有助于我们判断检查结果的可信度。如果多次筛查得到的数据比较相似，那么可以判断它的可信度较高，提示到眼科检查的必要性。
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唐氏筛查如果做不过，可以选择无创DNA或者是羊水穿刺。无创DNA操作简单对身体没有伤害。怀孕的时候一定要注意多补充钙剂。唐氏筛查是初步筛查孩子疾病的一种方式，只能说明孩子患病几率的高低，并不能表示一定会患病。
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王凤英 主任医师
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇，应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态，正患有其他疾病，或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题，不要有过大的压力。
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王凤英 主任医师
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唐氏筛查高危的治疗方法如下：需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果，避免暴饮暴食。
唐氏筛查是高风险该怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%，虽然查的是高风险也不要过于的紧张，并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病，需要进一步的做检查，做羊水穿刺是的，能够查23种染色体，并且准确率能够达到99%以上。
想要宝宝该怎么办
王凤英 主任医师
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唐氏筛查不通过，是有一些原因的，比如年龄过大，这些都有可能会导致这个通过率会降低的。所以我们可以去做一下无创DNA的检查，如果这个数值也。问题的话，你需要做羊水穿刺，如果这个数值没有什么太大问题的话，应该意义不是很大的。
唐氏筛查hcgmom值偏高该怎么办
张露 副主任医师
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一般来说，唐氏筛查hcgmom值偏高可采取如下方法：唐氏筛查HCGMoM值不超过2.11，属于正常情况，如果HCGMoM值偏高，建议孕妇完善相关检查，通过无创BNA检查或羊水穿刺明确胎儿的具体情况，根据检查结果和孕妇个人意愿，选择是否继续妊娠。日常生活中孕妇要注意个人的饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
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做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
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唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查，排除有无神经管缺陷，以及各个器官发育有无畸形。
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周敬伟 副主任医师
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唐氏综合症又叫做21三体，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。筛查结果如为高危可以做羊水穿刺。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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