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羊水穿刺结果正常为什么宝宝唐氏

女儿患有唐氏综合征，当时所有的检查都做了羊水穿刺结果也正常，羊水穿刺结果正常为什么还会生出唐氏宝宝?
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王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。

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唐氏筛查和羊水穿刺的区别
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查和羊水穿刺的区别如下:唐筛属于筛查新生儿疾病的一种方法，主要是抽取孕妇的血液，通过血清学指标来判断胎儿是否存在疾病。而羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。做唐筛的时候需要空腹进行抽血，且要准确的提供末次月经、孕周或者体重等信息，避免检查结果存在误差。孕妇应当定期去医院进行产检，查看自身与胎儿的健康状态。
唐氏筛查羊水穿刺需要多少钱
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查羊水穿刺大概是300~500元左右：由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确。
为什么要做羊水穿刺检查
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺多久出结果
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
羊水穿刺通常在3-4周出结果。羊水穿刺是指在妊娠中晚期使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水或滋养层细胞，用于产前诊断分析、注入药物进行治疗或终止妊娠的技术。羊水穿刺检查一般需要3-4周左右才能有结果。如果是脐带血或者羊水脱落的染色体检查，一般需要1-2周左右才能有结果。羊水穿刺后要注意休息，避免走动，注意保胎治疗。怀孕期间一定要定期去医院检查身体状况。
羊水穿刺结果多久出来
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
羊水穿刺结果一周到两周左右出来。做完羊水穿刺，通常是一周至两个星期即可得出结论。临床上可以通过羊水穿刺来分析和诊断胎儿发育畸形是否存在。在进行羊水穿刺时要做到严格的无菌操作，避免出现感染，同时要密切关注胎儿的胎心和注意检查母亲的情况，看看是否有羊水栓塞。建议平时保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，可以多吃富含钙质的食物，定期前往医院做产检。
羊水穿刺结果正常为什么宝宝唐氏
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。
羊水穿刺正常宝宝不健康怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
一般羊水穿刺检查结果还是比较准确的，但是所有的检查都不能准确无误地排除宝宝畸形的概率，所以，虽然说羊水穿刺的失误率比较低，但还是存在的。而且，如果是唐氏综合征患儿，尽量做无创DNA检查。
21周羊水穿刺结果为唐氏儿怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。
唐氏儿有什么症状
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏宝宝表现为智力发育迟缓、迟钝，六个月头还抬的不好，九个月甚至一岁坐不稳。肌肉较松弛、动作迟缓;面容特征如眼距增宽、耳位的低小、囟门较大;皮肤纹理上常见是通贯手。
唐氏筛查准确性高吗
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查只是一种筛查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法，不是确诊试验。单纯的就唐氏筛查结果的准确性比较高，但是唐氏筛查结果出现异常时，只能提示胎儿存在患有唐氏综合征的风险，并不能作为胎儿患有唐氏综合征的确诊依据。
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