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唐氏筛查高危怎么办

我的唐筛有一项是DOWNS1:5,医生说高了,唐氏筛查高危怎么办?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。

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王凤英 主任医师
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超过20周都还没有做唐氏筛查,如果不是高龄孕妇而且既往没有生育异常胎儿等高风险因素的话,那可以做无创基因检测来排除胎儿是否有染色体的疾病,这个的意义跟唐氏筛查是一样的,而且准确率会比唐氏筛查更准确。
唐氏筛查高危险怎么办
王凤英 主任医师
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇,应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查,进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态,正患有其他疾病,或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯,都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题,不要有过大的压力。
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王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
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王凤英 主任医师
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唐氏筛查高危的治疗方法如下:需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。
唐氏筛查结果高危1:10怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。
唐氏筛查值高怎么办
王凤英 主任医师
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唐氏筛查数值高,说明胎儿患有唐氏综合症(也叫21-三体综合症)的几率也高。建议一定要做羊水穿刺,或者是无创DNA检测。唐氏综合征是一种染色体异常性遗传疾病。这种遗传性疾病,只能通过产前筛查以及四维彩超排畸检查,综合判断分析,然后作出初步诊断。如果结果异常,及时终止妊娠。目前,临床上没有唐氏综合征很好的治愈方法为了优生优育,同时也为了不让胎儿生下来后对家庭是一个沉重的负担,请在医生的建议下慎重考虑是否终止妊娠。
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张露 副主任医师
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唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
唐氏筛查mom值异常怎么办
周敬伟 副主任医师
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唐氏筛查mom值异常,是应当进一步的做产前诊断。因为如果单项激素含量异常,也表明染色体异常的风险高,唐氏筛查是筛查手段,不是确诊,为了避免漏诊,是需要做羊水穿刺或者无创dna的。
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唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查,培养羊水胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构,作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查,排除有无神经管缺陷,以及各个器官发育有无畸形。
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唐氏综合症又叫做21三体,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。筛查结果如为高危可以做羊水穿刺。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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