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马凡氏综合征的诊断与治疗

我想要个宝宝,但是老公家有马凡氏综合症,听说这个病有一定的遗传因素,马凡氏综合症的诊断与治疗是什么?
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王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人,并伴有心血管系统异常,特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗,手术成功率已在90%以上。

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马凡氏综合征
王志新 主任医师
儿科 中日友好医院 三级甲等
问题分析:马凡氏综合征是骨骼病变,眼部病变,心血管病变,中枢神经病变的综合征,主要有蜘蛛指征、肢体细长症,气胸是外伤所致,不属于马凡氏综合征,而鸡胸有可能属于。该病有家族遗传倾向意见建议:建议去查心脏彩超。然后综合骨骼,家族史,眼部体征明确诊断
马凡氏综合征的诊断与治疗
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人,并伴有心血管系统异常,特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗,手术成功率已在90%以上。
马凡氏综合征
范顺阳 副主任医师
儿科 郑州大学第三附属医院 三级甲等
马凡综合征大部分可以开展心脏手术医院都可以治疗呀!
马凡氏综合征初期症状
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。
马凡氏综合征初期症状
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。
马凡氏综合征的症状
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。
马凡氏综合征的症状有哪些
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
马凡氏综合征的症状有哪些
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征都瘦高吗
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
虽然马凡氏综合征的主要表现,瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等,但部分病患体格表现不甚典型,可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。
马凡氏综合征是什么病
龚新宇 副主任医师
内科 中日友好医院 三级甲等
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
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