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新生儿代谢病能治好吗
我家宝宝出生后观察眼角有向上倾斜，体温偏低，做了代谢病筛查说是7天出结果，婴儿代谢病能治疗吗?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈瑶
副主任医师
儿科
极速问诊
三级甲等
山东省立医院
问题分析：
治疗可能比较困难的，孩子主要就是脑组织损伤问题，可能出生的时候缺氧缺血导致的问题，可以用一些药物，都有效果的，都是可以改善脑部血液循环，可通过手术予以矫正，当然手术越早，孩子的恢复就越好。
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后天获得性的代谢病，例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的，如果甲状腺病功能亢进者可以选择治疗甲状腺的药物，糖尿病可以选择降糖药、胰岛素等药物痛风也属于代谢综合征的一种，可以通过别嘌呤醇等药物治疗。
儿童查遗传代谢病费用需要多少
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儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
什么是代谢病
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代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病，但其病因不止一个，包括代谢紊乱和代谢旺盛，主要包括以下疾病：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病，包括先天性代谢缺陷如氨基酸，有机酸，脂肪酸等。
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
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新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
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新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿代谢病能治好吗
陈瑶
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治疗可能比较困难的，孩子主要就是脑组织损伤问题，可能出生的时候缺氧缺血导致的问题，可以用一些药物，都有效果的，都是可以改善脑部血液循环，可通过手术予以矫正，当然手术越早，孩子的恢复就越好。
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孩子的情况可能是先天素质决定孩子有一定的代谢性的疾病的问题，或者是发育比较迟缓的情况。宝宝六个月，如果营养不良的话，确实会出现这种现象，代谢病只是一个笼统的说法，就是宝宝吸收不好，要去小儿消化内科检查，根据检查结果对症处理。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
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新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
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这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查
黄世昌
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三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。
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