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什么是唐氏综合症

我的唐氏综合征（21三体）风险值1：50000，开放性神经管缺陷，什么是唐氏综合征（21三体）?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。

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什么是唐氏综合症
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合症检查什么
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
轻度唐氏综合症症状
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
什么是唐氏综合症
陈瑶 副主任医师
儿科 山东省立医院 三级甲等
唐氏综合征也称为唐氏综合征，是由21号染色体异常引起的。有这种疾病的婴儿智力发育低下，无法通过康复训练和其他方法达到正常水平。您可以在怀孕期间进行检查，在怀孕11~14周期间进行b超检查NT值，在怀孕15~20周期间采血进行唐氏筛查。
什么是唐氏综合症
陈瑶 副主任医师
儿科 山东省立医院 三级甲等
唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体，60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
什么是唐氏综合症
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型，原因是在父母生殖细胞分裂时期，染色体多了一条21号染色体，出生以后会表现为特殊面容，可以伴有先天性心脏病或其他器官的发育异常，随着孩子的生长发育，会逐渐出现发育落后，心理行为发育落后，智力发育落后的表现，通常智商低，生活能力差，并且因为这是染色体病无法进行治疗，只能在出生后进行持续不断的综合训练来提高他的能力。
什么是唐氏综合症
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏综合症就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
什么是唐氏综合症筛查
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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