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宝宝得了苯丙酮尿症怎么办

我的宝宝现在才出生，没有几个月，他从出生之后就一直生病，宝刚出生不久，就查出患了苯丙酮尿症，采的脚跟血，宝宝看起来还比较正常，暂时没有特殊症状，宝宝得了苯丙酮尿症怎么办?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗，在医生的指导下用药，越早治疗效果越好，平时要合理的控制饮食，要控制苯丙氨酸的摄入量，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗。

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儿科 中日友好医院 三级甲等
指导意见：你好，建议继续吃， 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.
宝宝得了苯丙酮尿症怎么办
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗，在医生的指导下用药，越早治疗效果越好，平时要合理的控制饮食，要控制苯丙氨酸的摄入量，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗。
苯丙酮尿症怎么办
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断，一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候，可以逐渐的少量添加天然的饮食，其中首选的就是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
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问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议：建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
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李树英 医师
妇产科 邢台人民医院 三级甲等
指导意见：主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏并保持清洁有湿疹者按湿疹处理
小孩得了苯丙酮尿症怎么办，谁可以救救我小孩。
刘风华
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问题分析：带孩子到正规医院做下相关的检查,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.意见建议：饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸,苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必须氨基酸
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张顺 医师
儿科 忻州市妇幼保健院 三级乙等
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桑元明 医师
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