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唐氏神经管缺陷高风险怎么办

我小孩现在才一岁多，这半年来我一直觉得他常常神情呆滞，去医院做检查才发现小孩有唐氏神经管缺陷高风险，想咨询该怎么办?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：唐氏筛查只是一个测定的检查，并不是确诊，只能说风险高低，即使是高风险也不一定宝宝真有神经管缺陷，神经管缺陷多数是基因有问题，但是外界辐射或吃导致神经管缺陷的药也是个原因，并不都是遗传才会是宝宝患有神经管缺陷，这个病也和母亲年龄有一定的相关。

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好难过唐氏筛查高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
怀孕检查唐氏高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
怀孕检查唐氏高风险的治疗方法：正常情况下，怀孕检查出唐氏高风险，不一定就是唐氏，是唐氏综合征的概率相对于较大。这需要根据孕妇的年龄，孕周等存在一定程度的联系。如果是唐氏，也不不必过于担忧，可以去医院进行检查，在专业医生的指导下进行治疗。此外，孕妇需要在保持情绪稳定，放松心情的状态下去做羊水穿刺检查染色体，依据结果进行判断治疗。
开放神经管缺陷高风险怎么办
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
一般来说，开放神经管缺陷高风险应当采取以下方式。具体分析如下：胎儿开放神经管缺陷，主要指出现显性脊柱裂、无脑儿等神经系统先天发育畸形。通常与怀孕期间叶酸缺乏、长期吸烟饮酒、受到病毒感染等因素有关，这种情况下，应当尽快到医院进行羊水穿刺、无创DNA检查，从而帮助诊断，在医生的指导下进行治疗。日常生活中，应当注意科学合理饮食，有助于保证机体功能的正常运转，起到促进身体恢复的作用。
唐筛开放性神经管缺陷高风险怎么办好
张捷 主任医师
外科 武汉大学中南医院 三级甲等
一般情况下，神经血管畸形是一种很常见的先天畸形，唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险，可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下：由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂，无脑儿，脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险，并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选，不管是高风险的，还是低风险的，都不一定会影响到孩子的健康。
唐筛神经管缺陷高风险怎么办
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
一般情况下，唐氏筛查后发现胎儿存在神经管畸形的危险，不用着急，可以等孕20-24个星期再进行四维排畸，主要是看胎儿的脊柱、侧脑室、肝脏、肠管等消化系统，以及胎儿的肾脏等。唐氏筛查中afp的含量不正常，说明有神经管畸形的危险，四维排畸检测可以检测到内脏的异常，也可以进行四维排畸检测来判断是否存在畸形。如果仍然存在不良情况，可以通过流产的方式结束妊娠。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查试验的结果显示，如果21三体和18三体中的一个或两个都处于高风险，这意味着肚子里的婴儿更有可能患有先天性愚蠢。需要进一步研究。最常见的检查是羊膜穿刺术或非侵入性脱氧核糖核酸测试。如果这次检查风险低，可以安全地继续怀孕。如果仍然处于高风险，必须放弃爱，流产这种孩子。
唐氏神经管缺陷高风险怎么办
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
唐氏筛查只是一个测定的检查，并不是确诊，只能说风险高低，即使是高风险也不一定宝宝真有神经管缺陷，神经管缺陷多数是基因有问题，但是外界辐射或吃导致神经管缺陷的药也是个原因，并不都是遗传才会是宝宝患有神经管缺陷，这个病也和母亲年龄有一定的相关。
开放性神经管缺陷高风险该怎么办
廖张元 副主任医师
内科 天津医科大学总医院 三级甲等
可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查，还有宫内内窥镜的检测，进行相应的三维和四维的超声波检测，还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测，来提高产前诊断的准确率，来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素，以及提高诊断的准确率，从而达到生出一个健全的新生儿，避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
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