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新生儿足底血串联质谱异常c3/c2高严重吗
新生儿足底血，发现串联质谱异常c3/c2高0.09，这个严重吗?
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王玉玮
主任医师
儿科
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山东大学齐鲁医院
问题分析：
新生儿足底血串联质谱异常c3/c2高是不严重的，可以等复查的结果，如果在正常范围内就没事，如果是异常的，需要在平时的饮食中尽量少摄入碳水化合物类，可以用优质蛋白质和脂肪补充。
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主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
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一般都行的。新生儿足底血筛查，主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。这两种疾病如果在早期不及时进行治疗，可能造成宝宝智力的严重低下，以及发育的功能障碍，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重的伤害。
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新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
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进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好，要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目，以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。
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串联质谱异常是比较严重的，是患有代谢性疾病的表现，比如患有脑瘫或者甲状腺素减少。可以为婴儿提供有效的营养物质和微量元素，对串联质谱异常的症状恢复有所促进作用。
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一般情况下，儿童足底血没过关通常比较严重，具体内容如下：如果检查结果提示儿童足底血没过关，可能表示儿童患有遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等，这类疾病会严重影响儿童的正常发育，通常较为严重。如果儿童出现了儿童足底血没过关的情况，并确诊有上述病症，可能会出现智力发育迟缓、运动障碍、体内代谢紊乱等症状，这将不利于儿童的健康成长，甚至可能诱发严重的并发症。
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苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能低下（简称甲低）。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查，对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。
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