首页 > 内科 > 神经内科 > 详情页

神经节苷脂沉积病是什么原因引起的

神经节苷脂沉积病是什么原因引起的
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。

展开全部
相关推荐
鸡眼是什么原因引起的
刘毅 主任医师
皮肤科 济宁医学院附属医院 三级甲等
病例分析:鸡眼是因为局部皮肤长期摩擦、受压造成气血不畅意见建议:肌肤失养而发病。
皮肤淤青是什么原因引起的
李卫国 主任医师
外科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
问题分析:皮肤出现淤青多是紫斑 或紫癜,有人皮肤稍微一碰擦就会出现一块瘀斑,有人即使没有磕碰也会出现瘀斑,妇女较多见,经多方检查无其他异常发现,叫单纯性紫癜,也可能与毛细血管壁脆性有关意见建议:建议检查血常规,如果没有血小板减少,且凝血功能正常。可以不用治疗观察看看。
神经节苷脂沉积病是什么原因引起的
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。
血尿是什么原因引起的
高瑞通 主任医师
内科 中国医学科学院北京协和医院 三级甲等
血尿可能是因为泌尿系统疾病引起的,也可能是全身性疾病引起的。患者出现血尿有两种原因引起的。第一种是泌尿系统疾病,比如患有膀胱炎,尿路感染,尿道炎或者是膀胱结石,以及膀胱癌等疾病,会引起这种情况。第二种是全身性疾病,比如血友病,系统性红斑狼疮或者是皮肌炎等疾病。患者如果出现尿血的情况,一定要及时去医院做相关的检查,可以做尿常规或者是Ct检查,再根据具体的病因进行治疗。
烙枕是什么原因引起的
郭海良 副主任医师
其他 本溪市中心医院 三级甲等
指导意见:原因有: ①睡眠时头颈姿势不当; ②枕头垫得过高、软硬不当或高低不平; ③颈部外伤; ④颈部受风着凉; ⑤如为颈椎病引起,可反复“烙枕”。 前四种只要去除病因就可缓解。
夜咳是什么原因引起的
李庆峰 医师
内科 威县人民医院 二级甲等
指导意见:你好,咳嗽只是个症状,出现咳嗽多是呼吸道有 炎症,一般可吃些阿奇霉素和强力枇杷露来 治疗的.
内膜淤血是什么原因引起的
宋心 医生会员
外科 山东济南市电力医院 二级甲等
病情分析: 您好,子宫、输卵管或卵巢发生炎症,导致子宫体和后方的直肠之间组织粘连,使子宫在牵引作用下脱离原来位置并向后倾倒会引起上述症状意见建议:建议您去正规医院检查并接受治疗,饮食上忌食辛辣刺激性食物,注意休息
虚脱是什么原因引起的
许琛 护士
内科 蚌埠华海耳鼻喉科医院 二级乙等
意见建议:这种情况不是心脏病,考虑急性胃肠炎的可能性较大,建议平时注意饮食,避免辛辣生冷,一般积极治疗可以痊愈的。
口咸是什么原因引起的
黄树菁 医师
妇产科 威县七级中心卫生院 一级甲等
指导意见:中医认为,口咸多为肾虚所致。平时饮食以清淡为主,忌辛辣生冷刺激性食物。多吃瓜果蔬菜补充维生素,您的情况暂时不用吃药,可以再观察一下。
流鼻血是什么原因引起的?
朱福印 医师
外科 威县章台中心卫生院 一级甲等
指导意见:流鼻血的原因很多,但是约有一半人找不出原 因的。鼻腔黏膜中的微细血管分布很密,是很敏感且脆弱的,容易破裂而致出血。治疗首先查明出血点,点涂50%硝酸银或三氯醋 酸利用其蛋白凝固作用使破裂的小血管封闭也可电灼该部或者应用激光或冷冻治疗。平时多喝白开水和多吃水果蔬菜。
常见科室