有一年了，左腿走路一瘸一拐，不疼不痒，确诊为肌张力障碍
阵发性动作诱发运动障碍 [临床症状] 患者会因为突然的动作改变而产生短暂的肌张力不全(dystonia)或类似舞蹈症(choreo-like)动作障碍. 发作的年纪大部分自童年或早期青年开始, 在Houser (1999) 的研究中病患平均年龄约13岁, 大部分都有家族遗传的倾向(23%) , 且男性比女性多约 7:1. 而在Tomita (1999,日本)的研究中平均年龄约8.8岁, 65%是家族遗传性, 男性比女性多,约为 4:1. 典型的发作是由突然的动作或姿势改变(如坐姿换站姿,起身开始跑步)而产生不自主的肌张力不全或舞蹈症. 惊吓或过度换气, 行径中的速度变化(由慢变快),也会诱发这样的动作.在停止的状态或睡眠中鲜少发作. 有的病患会觉得天气冷或紧张时特别容易发作. 酒精或咖啡并不会使发作增加. 许多病人在发作前都有前兆(aura),是一种肌肉开始要绷紧的感觉,把动作放慢(warm up slowly)或者暂停动作可以抑制或阻止其发作. 若没有办法抑制时,这种肌肉紧绷的感觉会大部分会从脚部开始(有时也会从手开始), 接著开始肌肉不自主运动,慢慢延伸到手部或是脸部而有怪异的表情及构音异常. 严重时会因为无法维持平衡而跌倒,或身体峦缩在地上,但发作时意识都是清楚的. 有时病人会觉得有被监视的感觉而且会感觉紧张. Dystonia常常影响一边的身体,或是两边同时开始, 但是也有的会在不同次发作换边发作或同次换边发作. 发作的频率不固定,但一天最多可到数十次,持续的时间约从数秒钟到2分钟,但鲜少超过5分钟. 在两次发作中间有一短暂的不反应期(refractory period )而不被诱发. [检查方面] 神经学检查在没有发作时是正常的; 脑波( Surface EEG) 在发作及没有发作时均无异常; 神经影像学诊断并无特别异常; 有报告两例病患的autopsy并无异常. [治疗] 病人经由低剂量的抗癫痫药物可达到相当好的疗效. 其中又以 carbamazepine 为首选用药. 在Houser et al 於1999年的报告统计约有78%的病人发作会消失或显著的减少. 其他如Oxcarbazepine(900mg/day) , Phenytoin(300mg/day) , Lamotrigen (100mg/day) 等抗癫痫药物也被报告可有效控制. 但若停药, 症状可能再发. 在PKD的自然病程中发作的频率会随著年纪而减少, 有的报告观察到在中年以后有可能自己痊愈而不需药物治疗.
