问题分析:拉弗拉病的主要临床表现为:早期的身体肌肉痉挛,继而身痉挛,机体失调,最终出现神经失常、痴呆等持续性的癫痫。可伴有肌张力改变,视幻觉,进行性认知功能减退。
一、典型症状
1.大部分病人在发病的初期会有局部痉挛发作,所以在早期的时候往往是确诊为普通的癫痫,病情会在几个月后逐步发展,逐渐蔓延到全身。癫痫发作可由噪音、惊吓、激动、意外触觉和某些持续的运动引起或加重,有时可发展成肌肉痉挛,并伴随着意识的丧失。
2.随着病情的加重,肌阵挛对病人的运动造成了日益严重的影响,直至其功能受到严重损害,并影响了语言。神经学检查能显示肌肉张力变化及轻度小脑共济失调。在痉挛和癫痫发作发生前,病人可能已经有了视错觉,或者是精神不稳定,易受惊吓,引起的过激反应。此外,还会出现智力障碍,最终导致精神错乱。
3.少数病人早期症状为耳聋,而肌张力降低、腱反射受损、锥体束征等。
二、其它症状
在外周血CD细胞被清除之前,应视外周血CD阳性B细胞水平而定。国外有50%以上的抗N-甲基-D-天
一些重度拉福拉病病人会有耳聋的表现,这是因为大脑中拉福拉小体破坏了听觉神经的传导,从而造成耳聋。