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肝豆状核变性的发病机制是什么

肝豆状核变性的发病机制是什么
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吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:遗传因素是导致肝细胞质退行性病变,肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失,从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此,大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经,导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏,会导致肝功能的损伤,从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜,就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜,这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收,从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。

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内科 北京大学第一医院 三级甲等
肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。
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吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。
肝豆状核变性的发病机理是什么
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。
肝豆状核变性的发病机制是什么
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变,肝豆状核变性的发病机制。基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失,从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此,大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经,导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏,会导致肝功能的损伤,从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜,就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜,这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收,从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
肝豆状核变性多久能好
吕志勤 主任医师
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通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。
肝豆状核变性脾切后要注意什么
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
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通常来说,肝豆状核变性没有传染性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,由于并不是传染病,所以没有传染性,如果换上此种疾病,建议患者去医院检查,然后在医生的指导下对症治疗,以便于控制病情。
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小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
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ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形,丘脑,脑干和小脑核团也可受累,增强没有强化,肝脏早期是脂肪沉积,后期出现肝硬化,ct表现是肝多发高密度小结节,afp也就是甲胎蛋白是不高的。
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