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脊髓性肌萎缩症基因诊断

我打算要一个孩子了，但是听说朋友的儿子有脊髓性肌萎缩症，请问脊髓性肌萎缩症基因要怎么检测?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析：小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

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脊髓性肌萎缩症病因
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病，是因为运动神经受损引起的，是一种慢性神经蚕食损害性疾病，多表现为肌肉无力，但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩，需要去医院进行一个系统的检查。
脊髓性肌萎缩症基因诊断
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。
脊髓性肌萎缩症能治好吗
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
脊髓性肌萎缩症状
吕志勤 主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，这种疾病还没有特效的治疗方法。
脊髓性肌萎缩症
黄世昌 副主任医师
内科 北京大学第一医院 三级甲等
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。
小儿脊髓性肌萎缩症发病能活多久
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃龙眼
胡佐芳
其他 重庆三峡中心医院 三级甲等
问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃龙眼意见建议：龙眼肉含有蛋白质、脂肪、糖类、有机酸、粗纤维及多种维生素及矿物质等。龙眼肉能够抑制脂质过氧化和提高抗氧化酶活性，提示其有一定的抗衰老作用。龙眼肉具有提高机体免疫功能，抑制肿瘤细胞，降血脂，增加冠状动脉血流量，增强机体素质等作用。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃水鸭
张钰
其他 宁波大学医学院附属医院 三级甲等
问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症不宜多吃水鸭意见建议：鸭肉是一种很好的肉食，一般人均可食用，且脂肪酸熔点低，易于消化。所含B族维生素和维生素E较其他肉类多，含有较为丰富的烟酸。但是由于其性凉，所以对于进行性脊髓性肌萎缩患者不宜多吃，否则容易造成腹泻等症状。并且需要特别注意的是，忌与杨梅、核桃、胡桃、大蒜、荞麦等同食。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃包菜
李晓
其他 私人营养师(暂不发布) 三级乙等
问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃包菜意见建议：日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到移样化，补充蛋白，维生素，以保证机体对各种营养物质的需求。避免吃辛辣刺激性的食物；忌辛辣、鱼虾、烟酒等刺激性食物；避免高热量食物；如五香大料、咖啡等不宜。包菜中含有丰富的维生素C、维生素E、胡萝卜素，以及丰富的异硫氰酸丙酯衍生体，吲哚类化合物。
进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃长山药
崔英英
其他 郑州复康中医院 二级甲等
问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃长山药意见建议：原因说明 ：进行性脊髓性肌萎缩症患者饮食宜清淡， 多食富含维生素C和优质蛋白的食物如豆类， 奶类， 动物性瘦肉， 不宜进食辛辣刺激高温油腻不宜消化吸收的食物， 山药具有促进血液循环， 养气补血的功效。
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