问题分析:头大,颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。身材矮小,躯干长而四肢短小,神经系统:智能发育低下,表情呆板,淡漠,神经反射迟钝。