问题分析:神经精神表现,表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现,由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病,尽早积极治疗,可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗,可以观察病程变化,选择合理的治疗方法。