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苯丙酮尿症复查正常值是多少

我家孩子今天去复查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症复查正常值是多少?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。

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苯丙酮尿症的复查率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
苯丙酮尿症的治疗费用是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
苯丙酮尿症复查几率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症复查通过率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
通过率不能确定，没有最后诊断是苯丙酮尿症，第二次筛查结果，谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
苯丙酮尿症复查要多久
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。
苯丙酮尿症复查正常值是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症正常值多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
新生儿苯丙酮尿症正常值是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
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