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地中海贫血基因型化验单怎么看

我爸爸有地中海贫血,听说这种病是会遗传的,我也想检查一下,现在结果出来了,地中海贫血基因型化验单怎么看?
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王相华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析:血常规主要取决于平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少,但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。血红蛋白电泳,本试验可用于检测Hb异常,对重中度地中海贫血做此可明确诊断。

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王相华 主任医师
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地中海贫血筛查报告单有三部分。血常规报告单。在血常规报告单中,如果病人出现贫血的情况,同时还是小细胞低色素性贫血,这时候就需要排除地中海贫血。血红蛋白电泳检查。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带,要警惕是否是地中海贫血,要想确诊地中海贫血,需要进一步做中海贫血基因检查。如果肽链检查中发现肽链的缺失,这时候基本上断定为α型地中海贫血。
地中海贫血会怎样
王相华 主任医师
内科 山东省立医院 三级甲等
地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。
地中海贫血基因分析怎么看
王相华 主任医师
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轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。
地中海贫血基因分型是什么
王相华 主任医师
内科 山东省立医院 三级甲等
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
地中海贫血基因检测结果怎么看
王相华 主任医师
内科 山东省立医院 三级甲等
如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因检测有什么用
王相华 主任医师
内科 山东省立医院 三级甲等
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
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王相华 主任医师
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血基因检查结果怎么看
王相华 主任医师
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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。
地中海贫血基因型化验单怎么看
王相华 主任医师
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血常规主要取决于平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少,但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。血红蛋白电泳,本试验可用于检测Hb异常,对重中度地中海贫血做此可明确诊断。
地中海贫血能治吗
王相华 主任医师
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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。
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