问题分析：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有，头大眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
