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希特林蛋白缺乏症表现症状

我家宝宝抽血显示的的血氨基酸,分析显示为希特林蛋白缺乏症,希特林蛋白缺乏症表现症状是什么?
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王相华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析:希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

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