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成骨不全症是遗传病吗

成骨不全症是遗传病吗
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纪泉 主任医师 外科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析:成骨不全症是一种遗传性疾病,因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的,其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染色体显性遗传,少数通过常染色体隐性遗传,所以产前检查是十分必要的,对于成骨不全患者来说,产前检查不仅可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效的避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病问题。

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成骨不全是什么遗传病
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成骨不全是一种先天性遗传性疾病,多有家族遗传病史,主要由基因变异引起,根据基因变异可分为4至11种类型。主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致,常伴全身结缔组织性疾病。因此,病变不仅引起骨骼,还常常引起疲劳及结缔组织,如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。
成骨不全症是遗传病吗
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
一般情况下,成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病,如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化,则有可能导致患者出现成骨不全症,这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检,可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病,比如成骨不全症。
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病情分析:你好,一般像这个情况的话就需要孕15周到20周及时检查唐氏筛查的情况的,必要时及时检查羊水穿刺检查看看染色体检查宝宝有没有问题的情况的意见建议:注意孕妇定期孕检的情况的,注意卫生,注意孕后三个月不同房和孕前三个月不同房
我的家族没有成骨不全的遗传病但是舅舅和舅妈的女儿是...
梁淑梅 医师
内科 万全县孔家庄中心卫生院 一级甲等
问题分析:您好这样的情况机率小一些的不要担心在孕期也要做遗传关病筛查的。。意见建议:营养方面要加强的再一个一般间隔三代的话是没有问题的孕期要定期产检的营养要加强的。
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