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孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症,现在在家里休养中...

性别:男

年龄:3岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症,现在在家里休养中,不知道是不是因为家里面有人有这个病,想了解下这个病都是怎么诊断的
想得到怎样的帮助:

遗传性椭圆形红细胞增多症

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李树英 医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 邢台人民医院

问题分析:对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法

徐卫会 医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 河北省保定市唐县县医院

问题分析:你好,对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。
脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法。建议尽早治疗。

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指导意见:对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法
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