问题分析: 目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。 线粒体病的所有并发症----肌肉无力、运动不耐受、听力障碍、共济失调、惊厥、学习障碍、白内障、心脏缺陷、糖尿病以及发育迟缓----都不是线粒体病所特有的。当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者。 为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查。 体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头、上下爬行梯子等动作。神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查。 依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉、大脑及其他器官损伤部分的测试。 这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查。检查中,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维----富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂。其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失。也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性。 除了肌肉组织切片检查,非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉。比如,一项称为肌肉磷磁共振光谱分析(muscle phosphorus