问题分析:(一)治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 (1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。 (2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者:应给予高蛋白饮食,补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上,特别强调夜间临睡前饮水,使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水,尿液高度浓缩,是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 (1)碱化尿液:胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液,目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异,维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g,3次/d,以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾,以10ml,3次/d为起始剂量。 (2)静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。 4.药物治疗 当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d),或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时,可考虑使用硫醇衍生物,如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等,近年还有人试用卡托普利。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物,大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。 (1)青霉胺:不仅可减少尿中游离胱氨酸,还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。 (2)N-乙酰-D-青霉胺:毒性较低,效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性较少。