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儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的

性别：男

儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析：一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症可能是基因突变引起的，也可能是感染、药物、免疫介导等后天性原因引起的。具体分析如下：
1.基因突变：氨基酸转运基因突变可能会引起氨基酸转运能力下降，导致尿液中氨基酸排出增多，从而造成先天性的儿童肾性氨基酸尿症。
2.后天性原因：感染、药物、免疫介导等后天性原因可能会引起肾小管功能受损，从而使氨基酸的运转能力下降，导致尿中的氨基酸增多，引起获得性的儿童肾性氨基酸尿症。

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儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的
卢成瑜 主任医师
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一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症可能是基因突变引起的，也可能是感染、药物、免疫介导等后天性原因引起的。具体分析如下：1.基因突变：氨基酸转运基因突变可能会引起氨基酸转运能力下降，导致尿液中氨基酸排出增多，从而造成先天性的儿童肾性氨基酸尿症。2.后天性原因：感染、药物、免疫介导等后天性原因可能会引起肾小管功能受损，从而使氨基酸的运转能力下降，导致尿中的氨基酸增多，引起获得性的儿童肾性氨基酸尿症。
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　因本病属遗传性疾病目前尚无根治办法 其主要治疗原则为早期发现并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗以减少并发症如胱氨酸尿病人应给予低蛋氨酸饮食色氨酸苯丙氨酸酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食并补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白 　　1.胱氨酸尿病的治疗 　　(1)饮水疗法：多喝水特别在夜间也要保证一定的饮水量以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶;24h水摄入量至少在4L以上以使尿胱氨酸浓度稀释保持在250mg/L以下 　　(2)控制饮食：低蛋氨酸(为胱氨酸最重要的前身)饮食有时可中等度减少胱氨酸尿 　　(3)碱化尿液：可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠(10～38g/d)使尿液pH>7.5时以增加胱氨酸溶解度不利于结石形成在尿液的pH为7.5时胱氨酸的溶解度最高(约溶解280mg/L)但有可能促进磷酸钙沉积故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺) 　　(4)口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出又可减少约50%的尿中游离胱氨酸因此有防止结石形成的作用本药不仅有预防作用还可溶解正形成的结石具体用法：1～2g/d分3～4次口服本药因有负性血清病样反应如皮疹发热关节痛以及骨髓抑制肾损害(肾病综合征)等副作用故不宜作为常规应用药物只用于上述一般治疗不能控制或严重胱氨酸结石的患者目前较新的药物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)效果相同毒性较低 　　(5)对症处理：有肾结石患者可考虑体外震波碎石或手术取石还可服用中药排石汤控制继发感染缓解尿路梗阻尿毒症者则可予透析或肾移植 　　2.二碱基氨基酸尿的治疗 　　(1)限制蛋白摄入量：因患者有高氨血症和蛋白不耐受现象故要限制每天的蛋白质入量特别是Ⅱ型病人成人每天蛋白摄入量
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(一)治疗因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 　　1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 　　(1)胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 　　(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 　　2.水化尿液 多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 　　3.对症治疗 　　(1)碱化尿液：胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g，3次/d，以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾，以10ml，3次/d为起始剂量。 　　(2)静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。 　　4.药物治疗 当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d)，或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年还有人试用卡托普利。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。 　　(1)青霉胺：不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。 　　(2)N-乙酰-D-青霉胺：毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性较少。
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