神经元蜡样脂褐质沉积症的治疗

神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗，目前尚无确切特效药物，临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。1、左乙拉西坦：左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效，左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物，是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物，口服吸收迅速完全，副作用较少。2、磷酸半胱氨酸：磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂，防止再贮积和细胞凋亡。3、环孢素：环孢素属于强效免疫抑制剂的一种，国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少，同时明显提高运动能力，但合并其他严重感染者禁用。

问题分析：神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。意见建议：其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。

指导意见：你好，本疾病是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。主要和遗传基因有关，属于遗传性疾病的一种。发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种。

指导意见：可以住院进行观察，及要是加重需要进行专科的手术的治疗就可以的。

指导意见：当前来看关键问题就是控制癫痫的发作，还可以吃一些营养神经的药物治疗，

指导意见：你好，很高兴为你解答，根据你描述的情况。考虑是儿童发育迟缓，检查显示神经元蜡样脂褐质沉积。建议要到上级专科医院进行规范化治疗，要及时配合医生针对性选择适当的治疗方案。

你好，这种病，因为不是很常见，所以去大医院里去做治疗，也可以服用中药调理一下

问题分析：你好，神经元蜡样脂褐质沉积症，是一种遗传性系统变性病，有些会在成年时发病，得此病可能会出现视力下降等病症。意见建议：具体没有什么有效的治疗方法，只有好好看医生，按时吃药，好好调理，多注意饮食，注意休息。

问题分析：什么是神经元蜡样脂褐质沉积症是先天遗传性神经退变导致痴呆症或不全脑瘫之神经系统疾病，能否恢复控病恶化要对脑磁共振照片，染色体检查，病史等综合会诊分析才能议定出有效治疗方案。不提供资料无法帮你。意见建议：需助发来所有的资料为你指导。提示，延误不当的治疗病情发展严重导致出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语后不可逆转。