首页 > 外科 > 骨科 > 详情页

成骨不全症是基因病吗

性别：男

成骨不全症是基因病吗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

刘凤岐主任医师外科极速问诊

三级甲等北京友谊医院

问题分析：成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。
成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题，一般会表现为有明显的骨质疏松，骨头的脆性增加，比较容易出现骨折等症状，和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治，配合服用药物控制，若发现骨头发育畸形，则需通过手术矫正。治疗期间，要注意忌食辛辣刺激性食物，有利于身体的恢复。

展开全部

相关推荐

成骨不全症的症状有哪些

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般来说，成骨不全症的症状有骨脆性增加、反复骨折、低骨量、骨骼畸形等。成骨不全症通常是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病，部分患者还可能会出现牙釉质发育不全、听力下降等症状。建议患者及时前往医院进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同，可以在医生的指导下选择药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。此外，患者应该避免食用辛辣、刺激的食物，以免影响病情恢复。

成骨不全症脊柱畸形要手术吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

这并不是必须要根据脊柱的畸形情况来判断，具体是哪种类型的，还要根据具体的情况来判断。正常情况下，畸形进展比较慢，如果不超过10度，可以先进行手术。如果是10-20度的话，可以选择保守的方法，但是如果是成骨不全的病人，就不适合使用支架了，原因是他的肋骨比较柔软，无法传递到脊椎。因此，如果采用支架，很可能会导致胸部凹陷，这对病人的影响很大。

成骨不全症可以治愈吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。

成骨不全症能治好吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般情况下，成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下：成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的，常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此，建议患者要到正规的医院就诊，在专业医师的建议下进行治疗，逐步提高骨质的力量，同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展，同时要定时去医院做检查，确保身体的正常。

成骨不全症如何诊断

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般情况下，想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。通过该项检查，能够观察到骨骼的特征，能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗，患病的状态一般会出现骨骼脆性增加，容易引起骨折的发生，在日常生活中需要做好摔倒的预防。

成骨不全症是基因病吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题，一般会表现为有明显的骨质疏松，骨头的脆性增加，比较容易出现骨折等症状，和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治，配合服用药物控制，若发现骨头发育畸形，则需通过手术矫正。治疗期间，要注意忌食辛辣刺激性食物，有利于身体的恢复。

成骨不全症是什么原因

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

成骨不全症是基因突变引起的，是一种遗传性疾病，由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变，导致1型胶原蛋白不能正常合成，患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低，骨强度下降，容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状，影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医，控制病情发展，做好护理，减缓病症进程。

成骨不全症是遗传病吗

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。

成骨不全症怎么遗传的

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。

什么是迟发性成骨不全症

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般来说，迟发性成骨不全症是一种骨折。迟发性成骨不全症通常是多发性骨折，而蓝色虹膜和听力障碍是一种染色体基因突变的遗传性疾病，分为先天性和迟发性两种，迟发性的患者出生的时候没有出现骨折，但是在儿童时期开始多发骨折，后期听力会严重受损。在日常生活中，患者还需作息规律，保持饮食清淡、营养，可以促进身体健康。

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科