首页 > 儿科 > 小儿综合 > 详情页

先天性肾上腺发育不良要做什么检查

性别：男

先天性肾上腺发育不良要做什么检查

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

卢成瑜主任医师儿科极速问诊

三级甲等广州医科大学附属第一医院

问题分析：一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。

展开全部

相关推荐

发育性髋关节发育不良要做什么检查

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

发育性髋关节发育不良要做体格检查，然后做X线、CT、MRI、超声等影像学检查，以进一步明确诊断。1.体格检查：发育性髋关节发育不良要做体格检查，可以观察患者是否有无下肢不等长、大腿折叠不对称和有限的髋关节外展等情况。2.影像学检查：可通过X线、CT、MRI或超声检查诊断髋臼覆盖情况及关节内损伤。需要注意的是，出现髋关节疼痛、步态异常等情况，建议患者及时就医。

检查HCG怎么检查

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

如果同房导致妊娠，可以在7-10天后用早孕试纸进行检测，也可以到医院采血检测HCG和孕酮，可以初步诊断妊娠。现在怀疑自己怀孕了，可以去药店买一个怀孕测试棒或早孕试纸来测试，以确定怀孕，月经推迟约10天前去医院做B超检查，以确定是否怀孕。

进行性骨干发育不良要做什么检查

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。

卵巢发育不良要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

卵巢发育不良一般需要做内分泌激素检查、阴道脱落细胞检查、腹部B超检查、腹腔镜检查等。内分泌激素检查主要是。测定卵泡激素、黄体生成素水平。阴道脱落细胞主要检查阴道是否出现炎症。腹部B超检查主要是为了确定卵巢的情况。而腹腔镜检查主要是确定卵巢是否有炎症。在做这些检查后，可以确定卵巢发育不良的病因，然后进行对症治疗。

髓鞘发育不良要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

髓鞘发育不良要做核磁共振检查、CT检查1、核磁共振检查：MRI扫描敏感性高，能进行全方位以及多序列成像。不仅能对颅脑解剖形态进行扫描，还可以提供相关的生理病理学资料。2、CT检查：利用精确的X线束对患者颅脑进行连续的断面扫描，能观察到颅脑病变的部位和范围，成像时间快、空间分辨率高，对初期病情的诊断具有重要意义。3、视频脑电图：视频脑电图(VEEG)诊断小儿脑性瘫痪主要表现为弥漫性、局限性或是不对称的慢活动，其中出现弥漫性变化可提示脑组织存在程度不一的损失，会出现阵发性慢波、尖波、综合波等，结合同步视频可以判断是否合并有癫痫发作、惊厥等分型分析，因此VEEG用于小儿脑性瘫痪早期诊断和预后具有一定的参考意义。

先天性脊柱后突要做什么检查

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

通常情况下，先天性脊柱后突要做X线检查、CT检查、MRI检查、肺功能检查等。1、X线检查：X线检查是先天性脊柱后突的首选检查方式。X可对先天性脊柱后突进行诊断，判断脊柱平衡情况。但可能对于观察具体的椎体形态、判断椎管狭窄等有局限性。2、CT检查：CT检查通常选择行CT三维重建检查，可很多方位显示椎体的形态，从而判断畸形的类型、椎管狭窄程度。3、MRI检查：MRI检查，可清晰显示脊髓和韧带，可判断脊髓受压的程度，通常有助于制定手术方案。4、肺功能检查：对于严重的先天性脊柱后突患者，通常还应进行肺功能检查，可以判断肺功能是否已造成不良影响，决定是否治疗。

先天性肾上腺发育不良要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。

先天性髌骨脱位要做什么检查

刘凤岐主任医师

外科北京友谊医院三级甲等

先天性髌骨脱位要做体格检查、X线片、MRI等检查。1.体格检查：先天性髌骨脱位要做体格检查，能够了解到患膝前股骨滑车凹中无法触摸到髌骨的情况。2. X线片：患者进行X线片能够能发现髌骨的缺失，但是年纪较轻的儿童，由于髌骨的脱位，往往不能表现出来。还需要行超声或 MRI检查，以辅助诊断。3.MRI：对软骨和软组织损害的信号敏感性有很好判断，可以作为髌骨脱位的诊断标准。

小儿软骨毛发发育不良综合征要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。

膀胱检查怎么检查

李明副主任医师

外科中国医科大学附属盛京医院三级甲等

可以做彩超检查，配合做尿常规检查，如果出现了急性膀胱炎，可能会出现尿急尿频。并且需要防止膀胱炎，导致出现上行性感染，反复发热比较容易出现肾炎的情况。平时多注意休息。

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科